Comprendere la PV

Diagnosi di policitemia vera

Probabilmente la policitemia vera (PV) ti è stata diagnosticata solo alla seconda o terza visita dal medico. In un primo momento molti sintomi della PV non possono essere interpretati correttamente poiché si manifestano anche in altre malattie molto più comuni.

I sintomi sono vari e vanno dal prurito e dalla sudorazione notturna a mal di testa, vertigini, disturbi visivi, epistassi e/o ronzii alle orecchie. Alcuni pazienti si rivolgono al medico con sintomi di problemi circolatori alle mani e ai piedi, arrossamento della pelle o colorazione blu delle labbra. In altri pazienti, la PV viene rilevata più per caso, perché i valori ematici presentano delle anomalie. Anche una trombosi o un attacco cardiaco improvviso possono portare a una successiva diagnosi di PV. I sintomi di prurito e affaticamento grave spesso non vengono inizialmente riconosciuti come effetti della PV.

Come viene diagnosticata la policitemia vera? 

Poiché i sintomi fisici della PV spesso non sono chiari, il medico deve cercare i possibili segni in modo molto specifico. Se si sospetta la presenza di PV, il medico o l'ematologo (specialista in disturbi del sangue) eseguirà i seguenti esami: un esame emocromocitometrico, test per la ricerca di alterazioni e difetti nel materiale genetico e una puntura del midollo osseo.

Fig. 1: I tre elementi della diagnosi di PV 

Perché l'emocromo è importante? 

L'emocromo mostrerà al medico eventuali anomalie, come un aumento del livello di ematocrito e di emoglobina. Questa può essere una prima indicazione di PV. Conferma il sospetto se anche la quantità di piastrine e globuli bianchi è aumentata. Un ulteriore test genetico mostrerà se si è in presenza di una mutazione nel gene JAK2 (il gene JAK2 contiene il progetto dell'enzima JAK2). Con livelli ematici elevati e un difetto nel gene JAK2, il medico può già fare una diagnosi di PV relativamente sicura. I valori importanti dell'esame del sangue sono:

• Numero di globuli rossi e bianchi
• Livello di emoglobina (pigmento rosso dei globuli rossi)
• Valore dell'ematocrito (proporzione di componenti solidi nel sangue, soprattutto globuli rossi)
• Livello di eritropoietina (EPO) (sostanza messaggera che stimola la produzione di globuli rossi)

Perché l'esame del midollo osseo è così importante?

Per confermare con certezza la diagnosi di PV, di solito è necessario anche un esame del midollo osseo. Un campione di midollo osseo mostra al microscopio eventuali alterazioni delle cellule del midollo osseo che formano il sangue. In questo modo, nella maggior parte dei casi l'ematologo (lo specialista dei disturbi del sangue) riesce a diagnosticare o escludere la PV. Durante l'esame del midollo osseo, il medico preleva una piccola quantità di midollo osseo da analizzare in laboratorio, solitamente dall'osso pelvico.

Per il prelievo è necessaria un'anestesia locale nel sito del prelievo e non un'anestesia generale. Il medico esegue innanzitutto un'iniezione nell'osso pelvico con un ago da puntura. Quindi aspira il midollo osseo liquido con una siringa (aspirazione) mediante l'ago.

In laboratorio si possono utilizzare alcune colorazioni per determinare eventuali alterazioni del midollo osseo.

Esistono diverse forme delle cosiddette malattie «mieloproliferative». Mieloproliferativo significa che la crescita (proliferazione) delle cellule del sangue nel midollo osseo (mielo) è fuori controllo. Le diverse forme di malattie mieloproliferative presentano ciascuna un aspetto diverso del tessuto midollare. Pertanto, il medico di solito può dire con certezza se si tratta effettivamente di una PV.