Comprendre la PV

Diagnostic de la polycythémie vraie

Il se peut que le diagnostic de polycythémie vraie (PV) n'ait été posé que lors de votre deuxième ou troisième visite chez le médecin. De nombreux symptômes de la PV ne peuvent pas être correctement interprétés au début, car ils apparaissent également dans d'autres maladies bien plus fréquentes.

Les symptômes sont variés et vont des démangeaisons et des sueurs nocturnes aux maux de tête, vertiges, troubles de la vision, saignements de nez et/ou bourdonnements d'oreilles. Certains patients consultent leur médecin avec des symptômes de troubles de la circulation sanguine au niveau des mains et des pieds, des rougeurs de la peau ou une coloration bleue des lèvres. Chez d'autres patients, la PV est découverte plutôt par hasard, parce que les analyses de sang présentent des irrégularités. Une thrombose ou un infarctus du myocarde soudain peuvent également conduire a posteriori au diagnostic de PV. Les symptômes de démangeaisons et de fatigue intense ne sont souvent pas reconnus au départ comme des effets de la PV. 

Comment la polycythémie vraie est-elle diagnostiquée ? 

Comme les symptômes physiques de la PV ne sont souvent pas clairs, le médecin doit rechercher les signes possibles de manière très ciblée. Si vous soupçonnez une PV, votre médecin ou l'hématologue (spécialiste des maladies du sang) effectuera les examens suivants : une analyse de sang, des examens pour détecter des modifications et des défauts dans le patrimoine génétique, ainsi qu'une ponction de moelle osseuse.

Fig. 1 : les trois éléments du diagnostic de la PV 

Pourquoi un hémogramme est-il important ? 

L'hémogramme montre à votre médecin d'éventuelles irrégularités, par exemple un taux d'hématocrite et d'hémoglobine élevé. Cela peut être une première indication de PV. Si, en plus, la quantité de plaquettes et de globules blancs est élevée, cela peut renforcer les soupçons. Un examen complémentaire du patrimoine génétique permet de déterminer si vous présentez une mutation du gène JAK2 (le gène JAK2 contient le plan de construction de l'enzyme JAK2). En cas de valeurs sanguines élevées et d'un défaut dans le gène JAK2, votre médecin peut déjà poser un diagnostic de PV relativement sûr. Les valeurs importantes de l'analyse de sang sont : 

• Nombre de globules rouges et blancs
• Taux d'hémoglobine (pigment rouge des globules rouges)
• Valeur de l'hématocrite (proportion de composants solides dans le sang, surtout les globules rouges)
• Taux d'érythropoïétine (EPO) (messager qui stimule la production de globules rouges)

Pourquoi un examen de la moelle osseuse est-il si important ? 

Pour confirmer avec certitude le diagnostic de PV, un examen de votre moelle osseuse est généralement aussi nécessaire. Un échantillon de moelle osseuse montre au microscope si et comment les cellules hématopoïétiques de la moelle osseuse sont modifiées. De cette manière, votre hématologue (le médecin spécialiste des maladies du sang) peut, dans la plupart des cas, diagnostiquer ou exclure une PV. Lors de l'examen de la moelle osseuse, le médecin prélève une petite quantité de moelle osseuse, généralement dans l'os du bassin, pour l'analyser en laboratoire.

Le prélèvement nécessite une anesthésie locale au niveau du site de prélèvement et non une anesthésie générale. Pour ce faire, le médecin commence par piquer l'os du bassin à l'aide d'une aiguille de ponction. Il aspire ensuite la moelle osseuse liquide de l'aiguille de ponction à l'aide d'une seringue.

En laboratoire, certaines colorations permettent de déterminer si et comment la moelle osseuse s'est modifiée.

Il existe plusieurs formes de maladies dites "myéloprolifératives". Myéloprolifératif signifie que la croissance (prolifération) des cellules sanguines dans la moelle osseuse (myélo) est hors de contrôle. Les différentes formes de maladies myéloprolifératives présentent chacune un aspect différent du tissu de la moelle osseuse. C'est pourquoi le médecin peut généralement reconnaître avec certitude s'il s'agit effectivement d'une PV.