Comprendere la PV

Cause e incidenza della policitemia vera

Ti è stata diagnosticata la policitemia vera (PV) e ti stai chiedendo se si tratta di una malattia comune e cosa sta succedendo nel tuo corpo? Qui troverai molte informazioni utili sulle cause e sull'incidenza della PV.

La PV è una malattia rara che colpisce la formazione del sangue nel midollo osseo. Poiché le cellule del sangue si moltiplicano in modo incontrollato, si tratta di una forma rara di cancro del sangue. Ogni anno, da 0,4 a 2,8 persone su 100'000 in Europa contraggono la PV. L'età media della diagnosi è compresa tra i 60 e i 65 anni. Le donne e gli uomini vengono colpiti in egual misura. La malattia non è ereditaria, ma sono possibili raggruppamenti all'interno delle famiglie.

Come si sviluppa la policitemia vera?

Sicuramente ti chiederai perché la produzione di cellule ematopoietiche vada fuori controllo. Oggi sappiamo che quasi tutti i pazienti con PV presentano un'alterazione genetica delle cellule ematopoietiche: il progetto di costruzione (il DNA) dell'enzima Janus chinasi 2 (abbreviazione JAK2) contiene un errore, il che significa che l'enzima non riesce più a funzionare correttamente. Gli enzimi sono proteine dell'organismo che controllano importanti processi biochimici.

L'enzima JAK2 svolge un ruolo importante nelle cellule ematopoietiche: normalmente, attiva la proliferazione delle cellule ematopoietiche quando riceve un segnale. Ma a causa della mutazione dell'enzima JAK2, questo interruttore difettoso è costantemente impostato su «on». Il risultato è un'iperproduzione incontrollata di cellule del sangue, soprattutto di globuli rossi.

Purtroppo non si sa ancora cosa scateni esattamente questa malattia nel corso della vita. Ma poiché conosciamo le cause dell'iperproduzione di cellule del sangue, ora possiamo trattare la PV in modo specifico.

Fig. 2: In un paziente affetto da PV, la Janus chinasi (JAK) è sempre «on», con conseguente iperproduzione di cellule del sangue.