PV verstehen

Diagnose Polycythaemia vera

Vielleicht erfolgte auch bei Ihnen die Diagnose Polycythaemia vera (PV) erst beim zweiten oder dritten Arztbesuch. Viele Symptome der PV können anfangs nicht richtig gedeutet werden, da sie auch bei anderen, weitaus häufigeren Erkrankungen auftreten.

Die Symptome sind vielfältig und reichen von Juckreiz und Nachtschweiss bis zu Kopfschmerzen, Schwindel, Sehstörungen, Nasenbluten und/oder Ohrensausen. Einige Patienten kommen mit Symptomen von Durchblutungsstörungen an Händen und Füssen zum Arzt, mit Hautrötungen oder Blaufärbung der Lippen. Bei anderen Patienten wird die PV eher zufällig festgestellt, weil die Blutwerte Unregelmässigkeiten aufweisen. Auch eine Thrombose oder ein plötzlicher Herzinfarkt können im Nachhinein zur Diagnose der PV führen. Die Symptome Juckreiz und starke Müdigkeit (Fatigue) werden oft zuerst gar nicht als Auswirkungen der PV erkannt.

Wie wird eine Polycythaemia vera diagnostiziert?

Weil die körperlichen Symptome der PV oft nicht eindeutig sind, muss der Arzt möglichen Anzeichen ganz gezielt nachgehen. Wenn bei Ihnen der Verdacht auf eine PV besteht, wird Ihr Arzt bzw. der Hämatologe (Facharzt für Bluterkrankungen) folgende Untersuchungen durchführen: ein Blutbild, Untersuchungen auf Veränderungen und Defekte im Erbgut, sowie eine Knochenmarkpunktion.

Abb. 1: Die drei Elemente der PV-Diagnose

Warum ist ein Blutbild wichtig?

Das Blutbild zeigt Ihrem Arzt eventuelle Unregelmässigkeiten, beispielsweise einen erhöhten Hämatokrit- und Hämoglobin-Wert. Dies kann ein erster Hinweis auf eine PV sein. Wenn zusätzlich die Menge an Blutplättchen und weissen Blutkörperchen erhöht ist, kann dies den Verdacht erhärten. Eine zusätzliche Untersuchung des Erbguts zeigt, ob bei Ihnen eine Mutation im JAK2-Gen vorliegt (das JAK2-Gen enthält den Bauplan für das JAK2-Enzym). Bei erhöhten Blutwerten und einem Defekt im JAK2-Gen kann Ihr Arzt bereits eine relativ sichere PV-Diagnose stellen. Wichtige Werte der Blutuntersuchung sind:

• Anzahl roter und weisser Blutkörperchen
• Hämoglobin-Wert (roter Blutfarbstoff der roten Blutkörperchen)
• Hämatokrit-Wert (Anteil der festen Bestandteile im Blut, v. a. rote Blutkörperchen)
• Erythropoetin (EPO)-Wert (Botenstoff, der die Produktion von roten Blutkörperchen anregt)

Warum ist eine Knochenmarkuntersuchung so wichtig?

Um die Diagnose PV sicher zu bestätigen, ist in der Regel auch eine Untersuchung Ihres Knochenmarks notwendig. Eine Knochenmarkprobe zeigt unter dem Mikroskop, ob und wie die blutbildenden Zellen des Knochenmarks verändert sind. Auf diese Weise kann Ihr Hämatologe (der Facharzt für Bluterkrankungen) in den meisten Fällen eine PV diagnostizieren oder ausschliessen. Bei der Knochenmarkuntersuchung entnimmt der Arzt eine kleine Menge Knochenmark für die Laboranalyse, in der Regel aus dem Beckenknochen.

Für die Entnahme ist eine örtliche Betäubung an der Entnahmestelle und keine Vollnarkose nötig. Dabei sticht der Arzt zunächst mit einer Punktionsnadel in den Beckenknochen. Dann saugt er mit einer Spritze flüssiges Knochenmark aus der Punktionsnadel an (Aspiration).

Im Labor lässt sich mithilfe bestimmter Einfärbungen schliesslich feststellen, ob und wie sich das Knochenmark verändert hat.

Es gibt mehrere Formen der so genannten ‚myeloproliferativen‘ Erkrankungen. Myeloproliferativ bedeutet, dass das Wachstum (Proliferation) von Blutzellen im Knochenmark (myelo) ausser Kontrolle geraten ist. Die verschiedenen Formen der myeloproliferativen Erkrankungen weisen jeweils ein anderes Erscheinungsbild des Knochenmarkgewebes auf. Daher kann der Arzt meist sicher erkennen, ob es sich tatsächlich um eine PV handelt.