Comprendere la MF

Sintomi della mielofibrosi

Se sei affetto da mielofibrosi (MF) , probabilmente non è possibile dire con esattezza quando è iniziata la malattia, perché la MF di solito inizia in modo insidioso. Sebbene nella fase iniziale si possano rilevare le prime alterazioni ematiche, di solito i disturbi fisici non si manifestano ancora. Spesso si notano solo dopo anni.

I sintomi dipendono quindi dalla fase della malattia o dal grado di avanzamento della fibrosi del midollo osseo.

Hai già avuto un'esperienza personale con i sintomi fisici della MF? Molti soggetti soffrono di stanchezza cronica e sudorazione notturna. Negli ultimi anni della malattia, molti pazienti lamentano una sensazione di pienezza precoce, oltre a dolori addominali e ossei. Tutti questi sintomi sono chiamati anche sintomi costituzionali, sono legati alla malattia e possono essere trattati.

La mielofibrosi tipica - cosa stressa le persone colpite 

Fig. 1: Sintomi tipici della mielofibrosi

Molti dei sintomi evidenziati sono causati principalmente dalle cosiddette citochine. Si tratta di sostanze messaggere del sistema immunitario che vengono rilasciate in maggiore quantità in caso di MF. 

I vari sintomi possono influire sulla qualità di vita perché limitano le prestazioni fisiche e quindi in misura maggiore o minore anche la capacità di lavorare. Tuttavia, non si manifestano in tutti i pazienti e possono variare in termini di gravità. 

Ingrossamento della milza: sintomi e conseguenze 

Se le cellule ematopoietiche non vengono più prodotte a sufficienza nel midollo osseo fibroso, la milza diventa l'organo deputato alla formazione del sangue. Da ciò ne consegue un suo all'ingrossamento (splenomegalia) nelle fasi successive della MF. L'organo si gonfia a tal punto che gli altri organi della cavità addominale vengono spostati e la loro funzione ne è compromessa.

La milza ha diversi compiti, come riconoscere le cellule del sangue in eccesso e scomporle. La splenomegalia può anche aumentare la degradazione di tutte le cellule del sangue, contribuendo eventualmente a un basso livello di emocromo. In base alle cellule del sangue colpite, ciò contribuisce allo sviluppo di anemia, tendenza al sanguinamento o suscettibilità alle infezioni.

I pazienti con splenomegalia sviluppano spesso i seguenti sintomi:

• Sensazione di pienezza
• Disturbi addominali dovuti alla pressione della milza su altri organi
• Anemia, pallore
• Stanchezza e debolezza generale

Anemia: numero di globuli rossi troppo basso 

Il medico parla di anemia quando il numero di globuli rossi o la quantità di pigmento rosso del sangue (emoglobina) è inferiore alla norma. L'emoglobina è un componente importante dei globuli rossi, responsabili del trasporto dell'ossigeno nel corpo.

In linea di principio, l'anemia può verificarsi in una fase iniziale della MF. Tuttavia, di solito è di lieve entità e causa pochi o nessun sintomo. I sintomi, come l'affaticamento e la riduzione delle prestazioni, aumentano sensibilmente solo più avanti nel corso della malattia.

In generale, l'anemia può avere diverse cause. Nella MF, l'anemia è legata a un'alterata formazione di sangue. La conseguenza: vengono prodotte sempre meno cellule del sangue, compresi i globuli rossi. La mancanza di globuli rossi porta infine all'anemia.

Aumento del rischio di emorragia: numero di piastrine nel sangue troppo basso 

Nella fase avanzata della MF, spesso viene prodotto un numero di piastrine (trombociti) troppo basso. Tuttavia, questi sono necessari per la coagulazione del sangue. Di conseguenza, la tendenza al sanguinamento è maggiore: a causa della mancanza di piastrine, anche lesioni più piccole possono causare emorragie gravi. Questa mancanza di piastrine è chiamata trombocitopenia.

Inoltre, un'aumentata tendenza all'emorragia si nota spesso con sanguinamenti della dimensione di una capocchia di spillo, sia a livello cutaneo che delle mucose (petecchie), nonché con lividi (ematomi) o improvvise epistassi. Di solito questo avviene solo quando il numero di piastrine è molto ridotto.

Perché i sintomi sono importanti per la prognosi

Il medico può valutare la progressione della MF e i rischi associati al decorso della malattia principalmente sulla base di due criteri: Da un lato, il medico vedrà i segni di un'aumentata attività della malattia nelle alterazioni dell'emocromo, come l'aumento dei globuli bianchi o la maggiore presenza di cellule immature nel sangue.

Dall'altro, ci sono i sintomi fisici menzionati sopra, che possono peggiorare la prognosi e che, quindi, rappresentano per il medico un'indicazione di rischio maggiore.

Un team internazionale di esperti ha sviluppato diversi metodi di calcolo che possono essere utilizzati per calcolare il rischio di un decorso sfavorevole della malattia sulla base dei valori ematici e dei sintomi: uno di questi è il DIPSS-Plus. DIPSS è l'abbreviazione di «Dynamic International Prognostic Scoring System» (Sistema prognostico internazionale con calcolo dinamico). Sulla base del DIPPS-Plus vengono classificati quattro gruppi di rischio. 

I quattro gruppi di rischio nella mielofibrosi 

I fattori di rischio del processo patologico della MF sono i seguenti:

• Età superiore a 65 anni
• Anemia (valore di emoglobina < 10 g/dl)
• Aumento della conta dei globuli bianchi (> 25 milioni/ml di sangue)
• Almeno un sintomo costituzionale (ad esempio, sudorazione notturna, perdita di peso, febbre)
• Presenza di cellule ematiche immature (i cosiddetti blasti) nel sangue nella misura dell'1% o più

Viene assegnato un punto per ogni fattore, due per l'anemia. I sintomi contano come fattore di rischio, indipendentemente dal loro numero totale. Inoltre, vengono presi in considerazione i fattori genetici, la conta piastrinica e la dipendenza dalle trasfusioni. Ne derivano questi quattro gruppi di rischio.

Tab. 1: Classificazione dei gruppi prognostici nella mielofibrosi

Registrare al meglio i propri disturbi per il medico 

È importante registrare la gravità dei sintomi e parlare con il medico dei disturbi e della loro progressione. Tracker MPN aiuta a registrare regolarmente i valori ematici e i sintomi. La scala dei sintomi utilizzata in questo diario online è stata sviluppata da esperti per rilevare i dieci sintomi più comuni. La valutazione avviene su una scala da 0 a 10, dove 0 sta per «non presente» e 10 per «peggiore immaginabile». In questo modo è possibile valutare con precisione la gravità dei sintomi e seguirne l'evoluzione confrontando i totali settimanali per discuterne alla visita medica successiva.