Come si sviluppano le cellule del sangue?
Per capire cos'è la leucemia, occorre innanzitutto esaminare la composizione del sangue e il processo di formazione delle cellule ematiche.
Il nostro sangue è composto da un fluido (chiamato plasma) e da cellule del sangue chiamate globuli rossi (eritrociti), piastrine (trombociti) e globuli bianchi (leucociti).
Le cellule del sangue hanno una durata di vita limitata e devono quindi essere costantemente rigenerate dalle cellule staminali presenti nel midollo osseo. Queste cellule staminali sono chiamate anche «cellule primordiali» e possono svilupparsi in qualsiasi tipo di cellula.
Ecco una breve spiegazione grafica:
- Fase 1: Il midollo osseo che forma il sangue si trova principalmente nelle ossa tubulari lunghe e nelle ossa pelviche.
- Fase 2: I singoli tipi di cellule del sangue si sviluppano a partire da cellule precursori e queste a loro volta da una cellula staminale comune a tutti.
- Fase 3: Nella CML si verifica una produzione eccessiva di alcune cellule del sangue, come i granulociti, dei loro precursori e talvolta anche dei trombociti. La produzione di altri tipi di cellule può risentirne.
Cosa significa leucemia?
La parola leucemia significa «sangue bianco» perché questa malattia è associata a un numero eccessivo di globuli bianchi nel sangue. Nella maggior parte dei casi, queste cellule si moltiplicano in modo incontrollato e spesso non maturano più completamente. Questo può sopprimere la formazione di altre cellule del sangue e limitare la loro capacità di funzionare.
È importante distinguere tra le diverse forme di leucemia. Queste variano notevolmente in termini di frequenza, fattori scatenanti, opzioni di trattamento e, soprattutto, prognosi. Le diverse forme di leucemia progrediscono rapidamente o lentamente: leucemia acuta (a progressione più rapida) e cronica (a progressione più lenta).
Un'altra distinzione riguarda le cellule responsabili dello sviluppo della leucemia: leucemia linfatica o mieloide. In totale, si distinguono quattro forme di leucemia:
- Leucemia mieloide cronica (CML)
- Leucemia mieloide acuta (AML)
- Leucemia linfatica cronica (CLL)
- Leucemia linfatica acuta (ALL)
Come si sviluppa la CML?
La CML è caratterizzata da un'alterazione non ereditaria del materiale genetico chiamato cromosoma Philadelphia.
I cromosomi sono componenti del nucleo cellulare e portatori di geni, cioè di tratti ereditari. Il cromosoma Philadelphia deriva da una cosiddetta traslocazione nelle cellule staminali ematopoietiche del midollo osseo (vedi figura).
Nota sul grafico: nell'essere umano esistono due geni chiamati ABL e BCR, situati rispettivamente sul cromosoma 9 e sul cromosoma 22. Il gene BCR-ABL deriva da un riarrangiamento del gene ABL del cromosoma 9 accanto al gene BCR del cromosoma 22. Il nuovo cromosoma 22 viene quindi chiamato cromosoma Philadelphia.
Questo produce il gene di fusione BCR-ABL, il quale non è presente nelle persone sane senza CML. Il nuovo gene di fusione è quindi responsabile della proliferazione incontrollata dei globuli bianchi. Con il progredire della malattia, queste cellule ematiche vengono rilasciate dal midollo osseo nel sangue o nei tessuti (ad esempio la milza) in stadi sempre più immaturi e non sono più in grado di svolgere correttamente i loro compiti specifici.
