Comprendre la PV

Causes et fréquence de la polycythémie vraie

Vous venez de recevoir un diagnostic de polycythémie vraie (PV) et vous vous demandez maintenant s'il s'agit d'une maladie répandue et ce qui se passe dans votre corps ? Vous trouverez ici de nombreuses informations utiles sur les causes et la fréquence de la PV. 

La PV est une maladie rare qui affecte la formation du sang dans la moelle osseuse. Comme les cellules sanguines se multiplient de manière incontrôlée, il s'agit d'une forme rare de cancer du sang. Chaque année, dans toute l'Europe, 0,4 à 2,8 personnes sur 100 000 sont nouvellement atteintes de PV. L'âge moyen au moment du diagnostic se situe entre 60 et 65 ans. Les femmes et les hommes sont concernés de la même manière. La maladie n'est pas héréditaire, mais plusieurs cas sont possibles au sein d'une même famille. 

Comment se développe une polycythémie vraie ?

Vous vous demandez certainement aussi pourquoi la production des cellules hématopoïétiques échappe à tout contrôle. On sait aujourd'hui que presque tous les patients atteints de PV présentent une modification génétique dans leurs cellules hématopoïétiques : le plan de construction (l'ADN) de l'enzyme Janus kinase 2 (en abrégé JAK2) contient une erreur, ce qui empêche l'enzyme de fonctionner correctement. Les enzymes sont des protéines présentes dans le corps qui contrôlent des processus biochimiques importants.

L'enzyme JAK2 joue un rôle important dans les cellules hématopoïétiques : normalement, elle enclenche la multiplication des cellules hématopoïétiques à la réception d'un signal. Mais en raison de la mutation de l'enzyme JAK2, cet interrupteur défectueux est constamment sur "marche". Il en résulte une surproduction incontrôlée de cellules sanguines – en particulier de globules rouges.

Malheureusement, on ne sait pas encore exactement ce qui déclenche cette maladie au cours de la vie. Mais comme on sait comment la surproduction de cellules sanguines est provoquée, on peut aujourd'hui traiter la PV de manière ciblée.

Fig. 2 : chez un patient atteint de PV, la Janus kinase (JAK) est "activée" en permanence, de sorte qu'il y a une surproduction de cellules sanguines.