Les dystrophies rétiniennes héréditaires (IRD)

Les dystrophies rétiniennes héréditaires (IRD) sont l'une des principales causes de cécité dans le monde occidental et la deuxième cause de déficience visuelle chez les enfants. Chez la majorité des personnes atteintes, la maladie apparaît dans la petite enfance.1 Les dystrophies rétiniennes héréditaires qui sont détectées tôt ont souvent une progression rapide et peuvent conduire à la cécité au début de l'âge adulte.1,4

Les dystrophies rétiniennes héréditaires sont des maladies rares, mais elles ont de graves conséquences individuelles et socio-économiques car la perte progressive de la vision peut conduire à la cécité au début de l'âge adulte.1,2,3

L'histoire est dans les gènes:

Toutes les dystrophies rétiniennes héréditaires ont en commun une perte croissante de cellules rétiniennes (bâtonnets et/ou cônes) au fil des années ou des décennies. Le résultat est une diminution graduelle et progressive de la vision. La forme la plus courante de dystrophie rétinienne héréditaire est la rétinite pigmentaire. Environ une personne sur 3 000 est touchée. Les symptômes typiques se manifestent généralement dans la petite enfance.1

Les dystrophies rétiniennes héréditaires présentent des signes et des symptômes similaires : un test génétique permet d'établir un diagnostic pour les personnes susceptibles d'être atteintes.5

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Références

  1. Chung DC, Bertelsen M, Lorenz B, et al. The natural history of inherited retinal dystrophy due to biallelic mutations in the RPE65 gene. Am J Ophthalmol 2019; 199: 58-70.
  2. Hamblion EL, Moore AT, Rahi JS. The health-related quality  of life of children with hereditary retinal disorders and the psychosocial impact on their families. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2011 Oct 10; 52(11): 7981–6.
  3. Liebermann L, Leske DA, Hatt SR, et al. Bilateral childhood visual impairment: child and parent concerns. J AAPOS. 2017 Jun;21(3): 183.e1-183.e7
  4. Russell S, Bennett J, Wellman JA, et al. Efficacy and safety of voretigene neparvovec (AAV2-hRPE65v2) in patients with mediated inherited retina dystrophy: a randomised, controlled, open-label, phase 3trial. Lancet 2017; 390(10097): 849-860
  5. Lee K, Garg S. Navigating the current landscape of clinical genetic testing for inherited retinal dystrophies. Genet Med. 2015; 17(4): 245

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